Xét nghiệm mới có thể thay đổi cách điều trị và chữa khỏi bệnh Parkinson

Đây là một bước đột phá lớn giúp chẩn đoán chính xác rối loạn thoái hóa chậm tiến triển. Xét nghiệm này đóng một “vai trò quan trọng thay đổi” phương pháp điều trị, phòng ngừa mới và thậm chí chữa khỏi bệnh.

Xét nghiệm mới có thể chẩn đoán chính xác bệnh Parkinson bằng cách sử dụng các mẫu dịch não tủy, theo nghiên cứu thực hiện trên hơn 1.100 người được công bố trên tạp chí Lancet Neurology.

Nghiên cứu đánh dấu lần đầu tiên các nhà khoa học và bác sĩ lâm sàng có thể theo dõi, phát hiện cũng như xác định bệnh Parkinson thông qua dấu ấn sinh học, khách quan—trái ngược với những đánh giá lâm sàng cùng với báo cáo của bệnh nhân—kể từ khi bệnh này được biết đến lần đầu cách đây hơn 200 năm.

Kỹ thuật này khuếch đại protein alpha-synuclein, phân tích sự tích tụ của các protein bất thường liên quan đến bệnh Parkinson. Nhiều bằng chứng cho thấy các protein này thường tích tụ trong não của người bệnh trong giai đoạn đầu và trước khi mất một số tế bào thần kinh, thêm sự thay đổi sinh học báo hiệu mắc bệnh Parkinson.

Các nhà nghiên cứu cho biết, xét nghiệm phân tử xác định thành công gần 90% số người được chẩn đoán mắc bệnh, ngay cả trước khi chẩn đoán hoặc xuất hiện triệu chứng như mất khứu giác hoặc những vấn đề về cử động.

Viết trong bài bình luận được liên kết, các nhà thần kinh học Daniela Berg và Christine Klein, những nhà khoa học không tham gia vào nghiên cứu và làm việc tại University Hospital Schleswig-Holstein của Đức, cho biết xét nghiệm “đặt nền tảng cho chẩn đoán sinh học về bệnh Parkinson” đồng thời ca ngợi khả năng chẩn đoán bệnh trước khi phát hiện ra những thay đổi lâm sàng hoặc thể chất.

Tiến sĩ Kenneth Marek cùng chịu trách nhiệm thực hiện nghiên cứu và là nhà khoa học tại Parkinson’s Progression Markers Initiative của Michael J. Fox Foundation cũng như Institute for Neurodegenerative Disorders. Ông cho biết xét nghiệm trên được phê duyệt sử dụng sẽ “mở ra một kỷ nguyên sinh học mới trong nghiên cứu về bệnh Parkinson” mà sẽ “chuyển đổi” chăm sóc lâm sàng cũng như tìm ra phương pháp điều trị, phòng ngừa và chữa khỏi bệnh.

Bệnh Parkinson là một rối loạn thoái hóa của hệ thần kinh không có thuốc chữa. Hầu hết những người trên 50 tuổi mắc căn bệnh này. Sau bệnh Alzheimer, đây là chứng rối loạn thoái hóa của hệ thần kinh phổ biến thứ hai ở Hoa Kỳ.

Các phương pháp điều trị, bao gồm cấy ghép não và thuốc, nhằm mục đích giải quyết các triệu chứng thay vì làm chậm quá trình suy giảm nhận thức. Chỉ riêng ở Hoa Kỳ, chi phí điều trị bệnh Parkinson ước tính là 14 tỉ USD/năm và khi dân số già đi—số người được chẩn đoán mắc bệnh Parkinson dự kiến sẽ tăng gấp đôi vào năm 2040—những chi phí này dự kiến sẽ tăng lên.

Hoa Kỳ có 500.000 người được chẩn đoán mắc bệnh Parkinson, theo viện Nghiên cứu quốc gia về những rối loạn hệ thần kinh và đột quỵ. Viện cho biết con số này thấp hơn so với thực tế vì nhiều người có khả năng không được chẩn đoán hoặc bị chẩn đoán sai. Một số chuyên gia tin rằng có tới 1 triệu người Mỹ mắc bệnh Parkinson.

Mặc dù dấu ấn sinh học của bệnh Parkinson là một bước đột phá lớn, nhưng quá trình lấy mẫu dịch não tủy là quá trình xâm lấn và thực hiện khó hơn nhiều so với xét nghiệm y tế tiêu chuẩn khác.

Để khai thác toàn bộ tiềm năng của việc sử dụng các protein bất thường báo hiệu bệnh Parkinson, Berg và Kline cho biết một “phương pháp ít xâm lấn hơn,” đặc biệt xét nghiệm máu, nên được tăng cường thực hiện. Tuy nhiên, họ cho biết phát hiện này “là một yếu tố quan trọng thay đổi cách chẩn đoán, nghiên cứu cũng như điều trị bệnh Parkinson.”

Biên dịch: Gia Nhi

——————–

Xem thêm:

Eli Lilly hợp tác với Roche phát triển xét nghiệm máu giúp chẩn đoán sớm bệnh Alzheimer
Mirvie phát triển khả năng xét nghiệm máu dự đoán những biến chứng trong thai kỳ