Mirvie phát triển khả năng xét nghiệm máu dự đoán những biến chứng trong thai kỳ

Năm nay, Hoa Kỳ sẽ có hơn 3,6 triệu phụ nữ sinh con. Khoảng 4% trong số họ sẽ mắc bệnh cao huyết áp tiềm ẩn đe dọa đến tính mạng hay còn gọi là tiền sản giật. Căn bệnh này sẽ có khả năng giết chết những người mẹ da đen cao gấp ba lần so với những người mẹ da trắng. Và các công cụ chính để xác định ai có nguy cơ vẫn chưa thay đổi trong nhiều thập niên: danh sách kiểm tra các yếu tố nguy cơ và đo huyết áp.

Maneesh Jain và Stephen Quake hy vọng sẽ thay đổi điều đó. Các nhà đồng sáng lập Mirvie ở South San Francisco đang phát triển các công cụ chẩn đoán không xâm lấn giúp dự đoán nguy cơ mắc các bệnh như tiền sản giật cũng như sinh non bằng một lọ máu. Cho đến nay, công nghệ này, được gọi là sinh thiết lỏng, chủ yếu được sử dụng để phát hiện sớm ung thư.

“Chúng tôi tin có cơ hội quan trọng để đưa ra giải pháp hoàn toàn kinh ngạc mà trước đó chưa hề thực hiện để đảm bảo sức khỏe cho người mẹ trong suốt thai kỳ,” CEO Jain, 52 tuổi cho biết. “Ở mức độ khoa học, thật sự chúng ta chưa bao giờ hiểu hết yếu tố sinh học tiềm ẩn gây ảnh hưởng đến sức khỏe trong suốt thai kỳ, bởi vì bạn không thể thực hiện bất kỳ hình thức lấy mẫu xâm lấn nào.”

Đầu tháng này, xét nghiệm tiền sản giật của Mirvie nhận được sự ưu tiên xem xét và phê duyệt từ FDA công nhận đây là chỉ định chẩn đoán bệnh đột phá giúp điều trị tốt hơn các bệnh lý đe dọa tính mạng.

Trong ngày 17.5, công ty công bố huy động được 60 triệu USD trong vòng gọi vốn Series B do Decheng Capital dẫn đầu, sẽ giúp có thêm nguồn vốn để thực hiện nhiều thử nghiệm lâm sàng trên 10.000 người nhằm khẳng định hiệu quả công nghệ của Mirvie trước khi tiến tới thương mại hóa.

BlackRock, Foresite Capital, General Catalyst, GV, Khosla Ventures và Mayfield tham gia vào vòng gọi vốn này, nâng mức định giá của Mirvie lên 155 triệu USD, theo người biết rõ thương vụ này. Vận động viên điền kinh Olympic Allyson Felix, đã từng sinh non trước 8 tuần do biến chứng tiền sản giật, cũng đầu tư vào vòng này. Công ty huy động được tổng cộng 90 triệu USD cho đến nay.

Các nhà đầu tư đang hỗ trợ nhóm có thành tích tốt trong lĩnh vực sinh thiết lỏng. Quake, 52 tuổi, giáo sư kỹ thuật sinh học tại đại học Stanford và chủ tịch của mạng lưới Chan Zuckerberg Biohub Network, phát minh ra công nghệ giải trình tự gen và công cụ chẩn đoán mới, bao gồm cả xét nghiệm tiền sản không xâm lấn đầu tiên cho hội chứng Down.

Ông là chủ tịch hội đồng cố vấn khoa học của Mirvie. Jain dành 20 năm để thương mại hóa công nghệ xác định trình tự và chẩn đoán. Ông còn là CEO của Cirina, công ty phát triển xét nghiệm sinh thiết lỏng để phát hiện sớm ung thư và hợp nhất với Grail vào năm 2017.

“Chưa có nhiều nghiên cứu khoa học trong lĩnh vực này được thực hiện như trong ung thư do có nhiều đầu tư,” Krishna Yeshwant, đối tác chung của GV (trước đây gọi là Google Ventures) cho biết. “Điều đó có nghĩa là còn nhiều cơ hội cho mọi người áp dụng một số kiến thức từ những lĩnh vực khác nhau này để chăm sóc sức khỏe phụ nữ.”

Yếu tố bí mật của Mirvie là nền tảng RNA, chủ yếu có thể đọc qua hàng chục ngàn thông điệp mà các tế bào của mẹ và con đang gửi qua cơ thể. Bộ gen của con người, một tập hợp thông tin duy nhất tạo nên mỗi người, được tạo thành từ DNA. Nhưng chính RNA giải mã thông tin đó trong nhân tế bào và gửi ra các mệnh lệnh tạo ra protein.

Mặc dù mã DNA được thừa hưởng từ cha mẹ là cố định nhưng việc giải thích chúng thông qua hàng chục nghìn thông điệp RNA này có thể cung cấp nhanh thông tin về những gì đang diễn ra trong tế bào. Điều này có thể cho biết liệu bạn có mắc bệnh tại thời điểm đó hay không (hoặc có thể có nguy cơ phát triển bệnh hay không).

“Đơn giản các bác sĩ không thể xác định hiện nay ai có nguy cơ mắc bệnh này sớm trong thai kỳ. Và nếu bạn không xác định được ai đang có nguy cơ thì bạn sẽ không thể triển khai các biện pháp can thiệp theo ý mình hiệu quả,” Jain nói. “Vì vậy, chính chúng ta thấy những bệnh mắc trong thời gian thai kỳ vẫn chưa phát hiện được sớm.”

Hiện nay, khi phụ nữ đến bác sĩ hoặc nữ hộ sinh khám thai, họ thường được hỏi một loạt câu hỏi để xác định nguy cơ tiền sản giật. Yếu tố nguy cơ hàng đầu là trước đó đã từng bị tiền sản giật chưa thật sự không hữu ích cho người lần đầu làm mẹ.

“Chúng ta toàn phỏng đoán về quá trình mang thai và sức khỏe của người mẹ,” Michal Elovitz, giáo sư bác sĩ sản phụ khoa tại trường y Perelman School of Medicine trực thuộc University of Pennsylvania cho biết. Các yếu tố nguy cơ khác bao gồm huyết áp cao, béo phì, tuổi tác và da đen. Những gì đã xảy ra hiện giờ được giả định những yếu tố nguy cơ này là nguyên nhân hơn yếu tố liên quan, Elovitz cho biết thêm. “Vì vậy, thật sai lầm khi nghĩ sự khác biệt do chủng tộc dẫn đến những bệnh trong thai kỳ vì gien.”

Điều đó bắt đầu với ý tưởng tiền sản giật không chỉ xảy ra bất ngờ mà do một số nguyên nhân sinh học tiềm ẩn bên trong cơ thể. Và một điểm chung mà mọi người bị tiền sản giật đều có là nhau thai. Đó là một cơ quan hình thành trong quá trình mang thai để cung cấp oxy và thức ăn cho thai nhi.

“Nếu chúng ta có thể hiểu về cách thức hoạt động bình thường của nhau thai và hoạt động này có thể bị xáo trộn như thế nào khi mang thai thì chúng ta có thể bắt đầu thảo luận về cách làm sao dựa vào những xáo trộn đó xác định được những phụ nữ có nguy cơ mắc bệnh trước vài tháng.”

Hơn 10 năm trước, Elovitz nghiên cứu nhằm xác định các protein trong máu mẹ có thể giúp dự đoán ai sẽ có nguy cơ sinh non cao nhất. “Chúng ta thường hay nghĩ những gì xảy ra trong thai kỳ đều không thể dự đoán được,” bà nhớ lại.

Đó là bởi vì cách tiếp cận tìm kiếm các protein riêng lẻ quá hạn chế. Chỉ nhờ những phát triển công nghệ trong vài năm qua, bao gồm giải trình tự của toàn bộ tất cả các RNA trong một mô nhất định kết hợp với máy học, mở ra khả năng của những chẩn đoán mới này.

Vào năm 2018, Elovitz và Quake hợp tác thực hiện nghiên cứu chứng minh khái niệm được công bố trên tạp chí Science, đặt nền tảng cho Mirvie. Nghiên cứu được Bill and Melinda Gates Foundation, March of Dimes Foundation và Chan Zuckerberg Biohub tài trợ, chứng minh đánh giá một số thông điệp RNA này trong lọ máu có thể giúp dự đoán hồi cứu tuổi của thai nhi với độ chính xác tương tự như siêu âm, chủ yếu trong khoảng 2 tuần chờ sinh.

Một xét nghiệm máu khác cũng có thể phân biệt giữa phụ nữ sinh non và sinh đủ tháng. Ngay từ đầu, nhóm nghiên cứu cũng tham gia cùng Stan Lapidus, người sáng lập Cytyc Corporation, công ty phát triển xét nghiệm phết tế bào tử cung hiện đại, và sau này thành lập Exact Sciences, công ty phát triển xét nghiệm Cologuard không xâm lấn chẩn đoán bệnh ung thư đại trực tràng, cùng các công ty khác. Lapidus làm chủ tịch hội đồng quản trị của Mirvie.

Năm nay, nhóm Mirvie xuất bản thêm hai nghiên cứu quan trọng đã được bình duyệt. Nghiên cứu đăng trên tạp chí Nature hồi tháng 1 cho thấy sau khi xem xét các thông điệp từ mẹ, em bé và nhau thai trong 2.500 mẫu máu, công nghệ của Mirvie có thể dự đoán chính xác tiền sản giật với độ nhạy 75% và độ đặc hiệu 32,3%.

Điều này có nghĩa là tỉ lệ xét nghiệm xác định chính xác những người mắc bệnh đạt 75% và khả năng một người sẽ mắc bệnh đạt 32,3%. Mặc dù con số này có vẻ không quá cao nhưng Elovitz so tỉ lệ này với số lượng bệnh nhân hiện tại của bà: “Chúng ta không có gì để giúp cho phụ nữ mạnh khỏe hơn cũng không có gì để dự báo nguy cơ,” bà cho biết. Một nghiên cứu được đăng trên tạp chí Sản phụ khoa Hoa Kỳ hồi tháng 4 chứng minh công nghệ này có thể dự đoán nguy cơ sinh non khi lấy máu ở 3 tháng giữa thai kỳ.

Vòng gọi vốn Series B sẽ hướng tới việc tăng cường hơn nữa bằng chứng lâm sàng cần thiết để đưa các xét nghiệm của Mirvie ra thị trường. “Chúng tôi đang thực hiện nghiên cứu lâm sàng lớn nhất của xét nghiệm này cho 10.000 thai phụ và sắp xếp bảng mã đầy đủ cho mỗi người – tất cả các thông điệp RNA từ mẹ, em bé cũng như nhau thai,” Jain cho biết.

Jain hy vọng sẽ phát hiện ra các vấn đề như tiền sản giật hoặc sinh non “thực sự sẽ nằm trong nhiều bệnh lý sản khoa, có thể được điều trị khác nhau và hiệu quả hơn nhiều.” Phát triển mạnh mẽ hơn, Mirvie hy vọng có thể dự đoán các vấn đề khác, bao gồm bệnh tiểu đường thai kỳ hoặc nhau cài răng lược mà có thể dẫn đến mất máu nghiêm trọng. “Ngay cả khi chúng ta có thể tạo ra một tác động nhỏ thì cũng sẽ tạo nên thay đổi rất lớn nếu thực hiện xét nghiệm trên cho một triệu phụ nữ mỗi năm ở Hoa Kỳ trải qua những biến chứng này.”

Biên dịch: Gia Nhi

Xem thêm:

Thai phụ nhiễm COVID-19 tăng gấp đôi nguy cơ bị biến chứng trong thai kỳ và khi sinh